Preimplantasyon Genetik Tanı PGT-M
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak ya da varlığı bilinen ve tek gen üzerinden geçiş gösteren hastalıkların, embriyo rahime nakledilmeden tanınması esasına dayanır. Bu amaçla çifte uygulanan tüp bebek tedavisi sonrasında elde edilen embriyolardan hücre örneği alınır ve embriyolar dondurularak saklanır.
Alınan hücre örneklerinde, mevcut olan tıbbi durumun (kromozomlarda anomali, saptanmış bir genetik hastalık vb) gerektirdiği incelemeler yapıldıktan sonra sağlıklı olarak raporlanan embriyonun rahim içine nakli gerçekleştirilir. Biz bu uygulamayı yaptığımız çiftlerde, embriyolara ilaveten, tüm kromozomlar açısından da tarama Preimplantason Genetik Tarama (PGT-A) yapılmasını öneriyoruz.
Genetik hastalık tanısı amacıyla PGT-M yapılacak olan çiftlerde, ilk basamak olarak, ailede bilinen, genetik hastalığa neden olan gendeki değişiklğin bölgesi saptanır ve ardından çiftin tüp bebek uygulaması ve embriyodan biyopsi alınma süreci başlar.
PGT ile tanı konabilen tek gen hastalıklarının sayısında her geçen gün artış olmaktadır. Özellikle ülkemizi ilgilendiren ve sık görülen tek kan hastalıklarından talasemi yani Akdeniz anemisi ilaveten spinal müsküler atrofi (SMA), çeşitli kas hastalıkları, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Tay Sachs hastalığı, Frajil X sendromu ve bunlar gibi pek çok tek gen hastalığının tanısı, embriyo düzeyinde iken PGT-M ile mümkün olmaktadır.
PGT ile ayrıca hastalıklı çocuğu olan çiftlerde bu çocuk için kemik iliği veya kordon kanından alınan kök hücreler ile nakil yapılması amacı ile doku uyumlu kardeş doğması da sağlanabilmektedir. Bu şekilde çift hem sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmekte hem de hastalıklı çocukları için kök hücre ya da kemik iliği nakli yapılabilmektedir.
PGT-M işlemi 3 farklı şekilde uygulanabilir;
1. Yumurta hücresinden alınan polar cisim analizi,
2. Klivaj evresindeki 3. gün embriyosundan bir hücre alınarak yapılan analiz,
3. Beşinci ya da 6. güne ulaşan (blastokist) embriyonun, bebeğin eşini oluşturacak olan trofoektoderm bölümünden alınan 3-5 adet hücrenin analizi. Tavsiye edilen blastokist aşamasında hücre örneği alınarak incelenmesidir.
Günümüzde yapılmış geniş hasta sayılı çalışmalardan bilinmektedir ki PGT için 3. gün embriyosundan tek hücre alınarak yapılan değerlendirilmenin embriyoya zarar verici etkisi olabilmektedir ve gebelik oranlarına olumsuz etkisi vardır.
5. ya da 6. güne ulaşmış olan embriyonun trofektoderm dokusundan alınan hücrelerle yapılan PGT daha fazla sayıda hücre (3-5 hücre) ile çalışma olanağı vermesi nedeniyle daha avantajlı görülmektedir. Ayrıca 3. gün embriyo biyopsisinde olduğu gibi embriyo üzerinde zararlı etkilerinin daha az olduğu düşünülmektedir.
Tek hücre yerine, daha fazla sayıda hücre alınma imkanı sağladığı için de daha fazla materyalde çalışılma olanağı olmakta ve tanı konulamama riski ortadan kalkmaktadır. Ancak elbette bu yöntemin uygulanabilmesi için laboratuvar koşullarının, embriyo biyopsisi ve embryo dondurma-çözme alanında yetkin personelin varlığı kritik öneme sahiptir. Biz de kliniğimizde 5./6. gün embriyosundan biyopsi almayı ve PGT yapmayı tercih etmekteyiz.
Genetik mühendislik alanındaki hızlı ilerlemeler ile hatalı genlerin tamiri de çok uzak olmayan bir gelecekte mümkün olacaktır. Embriyo düzeyinde tüm genetik yapının belirlenmesi ve hastalıklı genlerin değiştirilmesi bugün bir kurgu bilim gibi görünse de gelecekte bunların gerçekleşme olasılığı yüksek görünmektedir. Bu uygulamaların tabiî ki göz ardı edilemeyecek bir etik boyutu da vardır. Etik boyutlarının dikkatli bir şekilde irdelenmesi bu nedenle çok önemlidir.
İletişim Bilgileri
Yazar: Prof. Dr. Mehtap Polat
Telefon: +90 530 011 41 33
E-Posta: [email protected]
