Genlerimizi taşıyan ve kalıtımını sağlayan yapılara kromozomlar denilmektedir. İnsanlarda toplam 46 kromozom (22 çift somatik yani vücut kromozomu ve 2 tane de cinsiyet kromozomu) bulunmaktadır. Kadınlarda kromozom dizilimi 46, XX, erkeklerde de 46, XY şeklinde olmaktadır.  Cinsiyet kromozomları yani X ve Y kromozomları doğurganlık açısından önemlidir.

Klinefelter Sendromunda erkekte kromozom dizilimi 47, XXY şeklindedir. Yani bir X kromozomu fazladır.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu erkekte kromozom diziliminin 47, XXY şeklinde olması nedeniyle oluşan doğuştan var olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda doğurganlık açısından en önemli sorun erkekte boşalma sıvısında sperm bulunmaması (azospermi), erkeklik hormonu düzeyinde düşüklüktür.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Esasen Klinefelter sendromu belirtileri çocukluk yaşlarda çok fazla ortaya çıkmaz. Ancak ergenlikten itibaren belirtiler başlayabilir. Klinefelter Sendromu varlığında hem doğurganlık hem de genel sağlık açısından bazı rahatsızlıklar görülebilmektedir. Bu hastalarda genel olarak görülen bulgular;

  • Uzun boy, uzun kol ve bacaklar,
  • Testis boyutlarında küçüklük,
  • FSH, LH hormon düzeylerinde yükseklik, testosteron düzeylerinde düşüklük
  • Menide sperm olmaması (azospermi)
  • Ergenlik döneminde kıllanmanın az olması,
  • Kaslarda zayıflık,
  • Jinekomasti yani erkeklerde göğüs büyümesi sorunu,
  • Kalça ve karın bölgesinde yağlanma,
  • Öğrenme güçlüğü,
  • Cinsel isteksizlik veya cinsel işlev bozuklukları,
  • Depresyona meyil,
  • Bazı olgularda idrar deliğinin penis uç kısmında değil, farklı yerde olması (hipospadias) görülebilir

Klinefelter Sendromu Neden Olur?

Klinefelter sendromu doğuştan gelen bir kromozomal sorun nedeniyle oluşmaktadır. Normal kromozom dizilimi olan 46,XY dizilimi bu rahatsızlıkta 47, XXY şeklindedir. Yani bu hastalarda 1 tane X kromozomu fazladır. Fazla X kromozomu anne ya da baba kökenli olabilir.

Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Klinefelter Sendromundan yukarıda bahsettiğimiz bulgular varlığında şüphelenilebilir. Ya da bebek isteği olan dönemde azospermi saptanması üzerine şüphelenilebilir. Kesin tanı kanda yapılan kromozom analizi sonucu ile konulabilir.

Klinefelter Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Klinefelter Sendromu doğuştan var olan bir kromozomla sorun olduğu için ilaçla ya da ameliyatla tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bebek isteği olan hastalarda tüp bebek tedavisi ve mikro-TESE yöntemi ile sperm elde edilerek gebelik sağlanabilir. İlaveten artan metabolik riskler açısından da yaşam boyu uygun kontrollerin ve gerekli tedavilerin planlanması uygun olacaktır.

Klinefelter Sendromunda Tüp Bebek Tedavisi

Klinefelter Sendromu varlığında mozaik Klinefelter olguları (yani bazı hücrelerde kromozomlar normal iken bazılarında 47,XXY dizilimi olması durumu) hariç kişide azospermi yani menide hiç sperm olmaması söz konusu olduğu için bebek sahibi olunabilmesinin tek yolu tüp bebek tedavisi yapılmasıdır.

Tüp bebek tedavisinde erkeğe yapılan cerrahi yolla sperm elde etme yani mikro-TESE yöntemi ile sperm elde edilebilmekte ve tüp bebek tedavisinde kullanılabilmektedir. Bu yöntemle tecrübeli bir hekim tarafından yapılan mikro-TESE sonrasında sperm elde edilebilme ihtimali %50-55 civarında olabilmektedir. Biz de kendi kliniğimizde yaptığımız tedaviler sonrasında elde ettiğimiz sonuçları daha önce yurtdışı saygın bir dergide yayımladık. (1)

Hangi Yaş Grubunda Tanı Konulma Olasılığı Daha Yüksektir?

Klinefelter sendromu çoğunlukla çocukluk çağında belirgin bulgu vermemektedir. Asıl bulgular ve klinik tablo ergenlikten itibaren oluşmaktadır. Bu nedenle tanı çoğunlukla ergenlik sonrasında ya da gebelik elde etmede sıkıntı nedeniyle bir üreme uzmanına başvurulduğunda konulmaktadır.

Bu Sendromun Ergenlik Dönemindeki Belirtileri Nelerdir?

Ergenlik döneminde sıklıkla uzun boy, kol ve bacaklar, testis boyunda küçüklük, kıllanmada azlık, öğrenme güçlüğü, cinsel isteksizlik, kısırlık şeklinde bulgu vermektedir. Ayrıca bu hastalarda şeker hastalığı ve meme kanseri gelişme riski de daha yüksek olmaktadır. 

Klinefelter Sendromu ve Kısırlık

Klinefelter Sendromu varlığında, erkeğin boşalma sıvısında hiç sperm hücresi olmadığı için  kısırlık söz konusudur. Bu hastalarda bebek sahibi olabilmenin tek yolu tüp bebek tedavisi uygulanmasıdır. Cerrahi yolla sperm elde etme yöntemi ile (mikro-TESE) sperm elde edilebilen çiftler tüp bebek yöntemi ile bebek sahibi olabilirler.

Hangi Testler Tanı Koymada Kullanılır (Karyotip Analizi gibi)?

Klinefelter sendromunda tanı ancak kanda yapılan kromozom analizi testi ile kromozom dizilimi saptanarak konabilir. Bunun için erkekten bir tüp alınması yeterlidir. Kromozom analizi sonucu 47,XXY olarak rapor edilmektedir.

Prenatal Tanı (Doğum Öncesi Teşhis) Mümkün müdür?

Gebelik sırasında yapılan koryon villus örneklemesi (CVS) ya da amniosentez ile Klinefelter Sendromu tanısı konulabilir. Ancak ultrasonografi ile tanısı konulamaz.

Hormon Tedavisi (testosteron replasmanı) Nasıl Uygulanır ve Etkileri Nelerdir?

Testosteron seviye düşüklüğü olan erkeklerde uygun şema ve doz ile hormon tedavisi yapılması kemik gelişimi, depresyon riskinin azalması, cinsel isteğin artması ve cinsel performansın düzelmesi açısından önemlidir. 

Kısırlık Tedavisi İçin Hangi Yöntemler Kullanılabilir (mikro-TESE, tüp bebek vb.)?

Tüp bebek tedavisi kapsamında eşin yumurtalarının büyütülmesinin ardından erkeğe mikro-TESE yapılarak testislerden alınan parçalarda sperm varlığı araştırılmaktadır. Sendrom kromozomal aykırılıktan dolayı geliştiği için, ilaç ile tedavisi yoktur.

Tüp bebek tedavisi ile, testis dokusuna mikroskobik gözlem altında yapılan TESE yöntemi ile sperm elde edilmesi sağlanarak çiftin çocuk sahibi olması söz konusu olabilir. Mikro-TESE işleminin tecrübeli bir elde yapılması, testis dokusunda tek bir alandan değil çoklu bölgeden örnekler alınması sperm çıkma ihtimalini yükseltmektedir. 

Klinefelter sendromu varlığında sperm bulunma ihtimali %55’ler civarında olmaktadır. Biz de Klinefelter Sendromu’na sahip hastalarımızın sonuçlarını derlediğimiz  Dünyadaki en geniş 3. seriyi yurtdışı saygın bir dergide yayınladık.(1)

Gen Terapisi Bu Sendromun Tedavisinde Kullanılabilir mi?

Klinefelter sendromunun düzeltici  bir tedavisi bulunmamaktadır.

Türkiye’de Klinefelter Sendromu Tedavisinde Hangi Uzmanlık Alanlarına Başvurulabilir?

Çocuk isteği olan dönemde tüp bebek tedavisi yapılması zorunludur ve bir üreme uzmanına başvurulması uygun olacaktır.

Bebek isteği olan dönem dışında da bir üroloji uzmanı  gözetiminde olunması ve genel sağlık kontrollerinin de düzenli olarak yapılması önemlidir.

47 XXY , 47 XYY , 46 XX Sendromları

47, XXY kromozom dizilimi yukarıda da bahsettiğimiz gibi Klinefelter Sendromu’na sebep olmaktadır.

47, XYY diziliminde fark normal dizilime göre 1 Y kromozomunun fazla olmasıdır. Bu durumda hastalarda çok az sayıda da olsa (ağır oligospermi, kriptospermi) menide sperm görülebilir.

46,XX diziliminde erkek özelliklerini taşıyan ve normalde Y kromozomunda yer alan SRY bölgesi X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Bu erkelerde Klinefelter Sendromu olanlara benzer şekilde testis boyutları küçüktür, azospermi söz konusudur, ancak boy daha kısadır. Bu hastalarda sperm yapımından sorumlu olan AZF a, b ve c bölgeleri bulunmadığı için testis dokusunda sperm üretimi olmadığı kabul edilir. TESE işlemleri ile sperm bulunma ihtimali olmamaktadır. 

Referans: 

İletişim Bilgileri

Yazar: Prof. Dr. Mehtap Polat

Telefon: +90 530 011 41 33
E-Posta: info@mehtappolat.com